Pemetaan varian yang jarang berlaku dalam gangguan complex

Kajian persatuan semasa telah memfokuskan pada variasi umum di seluruh genom, kerana ini adalah yang paling mudah diungkapkan dengan pengujian semasa kami. Bagaimanapun, varian penyebab penyakit yang mempunyai konsekuensi besar didapati terdapat dalam hasil dalam gen kajian calon, dan dengan alasan pemilihan negatif, terdapat pada frekuensi allele yang jauh lebih rendah dan mungkin tetap tidak digunakan dalam ujian genotip standard semasa. Penjujukan keseluruhan genom adalah operasi yang berpotensi untuk menilai varian novel di seluruh genom. Bagaimanapun, dalam complex gangguan (seperti autisme), sebilangan besar gen dianggap berkaitan dengan risiko penyakit. Heterogenitas risiko yang mendasari ini bermaksud bahawa ukuran sampel yang sangat besar diperlukan untuk penemuan gen, dan oleh itu penjujukan keseluruhan genom tidak secara spesifik menjimatkan. Masalah ukuran sampel ini diatasi dengan pengembangan kaedah analitik canggih, yang secara berkesan memetakan gen-gen gen walaupun mutasi genetik jarang terjadi pada tahap varian. Begitu juga, varian di wilayah pengekodan telah dipelajari secara lebih luas dan implikasi fungsinya jauh lebih mudah diperoleh, menjadikan aplikasi praktikal varian di wilayah eksome yang disasarkan lebih mudah diakses.

Gambar 164A | Penangkapan dalam penyelesaian. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) dari Wikimedia Commons

Pengarang : Yavor Mendel

Rujukan:

Teknik Biologi Molekul I

Alat Biologi Molekul III